21世紀的第一個10年是生命科學及其相關技術飛速發展的10年，以生物芯片為代表的一大批分子診斷技術日漸成熟，并正在以其巨大的優勢和潛力成為保障人類健康最重要的生物技術之一。中國工程院醫藥衛生學部、中國醫師協會檢驗醫師分會、中華醫學會檢驗分會等6月22日～24日在北京聯合主辦第一屆中國分子診斷技術大會，旨在為學術界、醫務界、產業界搭建起分子診斷技術研究與應用的橋梁，推動我國分子診斷技術緊跟國際前沿，快步向前發展。

　 本次大會共邀請了包括中國工程院院士、生物芯片北京國家工程研究中心主任程京，美國賓夕法尼亞大學病理及實驗室醫學系教授、美國皇家病理學院院士Larry Kricka教授等在內的40余名國內外知名專家作大會報告，其中包括多位在國內外分子診斷領域最具權威和影響力的學者。他們將在3天的會期中為與會者帶來數十場精彩的學術報告，內容涵蓋分子診斷技術領域的多個重要領域：分別是生物芯片技術與疾病診斷；核酸擴增技術與疾病診斷；測序、質譜技術與疾病診斷；腫瘤的分子病理分析；臨床樣品收存、制備和數據分析；分子診斷實驗質量和標準化管理等。

　 衛生部醫政司副司長趙明鋼在大會開幕式致辭中說，分子診斷技術在提高醫療質量、保障醫療安全方面發揮著重要作用，國家鼓勵醫療機構采用有效、價廉的新技術，為提高人民的健康水平服務。

　 作為我國舉辦的首個分子診斷領域的技術大會，第一屆中國分子診斷技術大會為我國生命科學研究提供了一個廣闊的互動交流平臺，這一高層次、高規格的學術交流大會無疑將極大地推動我國分子診斷領域研發、產業化及應用推廣的進程。

　 新技術不斷涌現

　 隨著人類基因組計劃的順利完成，越來越多的基因組和蛋白組信息被人們用來服務于與臨床診斷相關的實驗工作中，承擔這些信息分析的各種生物芯片技術也不斷涌現。程京在題為《生物芯片診斷技術》的報告中介紹了生物芯片技術的最新發展情況。在樣品制備方面，現已可在芯片上通過各種主動式功能器件，對體液中的各種分子和細胞進行快速有效的分離，為下一步的生化反應作好準備。

　 另外，在芯片上進行基因擴增反應也已實現，在微陣列芯片方面，目前已有單核苷酸多態性（SNP）和突變分析芯片、比較基因組雜交芯片等多種高密度微陣列芯片，被用來發現與疾病相關的生物標志物，集成各項功能的芯片實驗室也即將步入產業化階段。

　 “生物芯片技術的出現和快速發展令人目不暇接，它們的問世為疾病預警和干預、個性化診斷和預后等開辟了廣闊的應用前景。”程京說。

　 新成果層出不窮

　 分子診斷技術正在成為生命科學極具創新活力的研究領域，我國科學家在這一領域不斷取得的創新成果，引領著中國分子診斷技術不斷向前發展，實現趕超和跨越。

　 Larry Kricka院士介紹了國際分子診斷技術的最新研究成果和發展趨勢。

　 中國科學院院士、中山大學腫瘤醫院院長曾益新強調，腫瘤是一個涉及多個基因、多個信號通路的多系統疾病，對腫瘤的早期診斷和對高危人群的預警，對提高腫瘤的治愈率、降低死亡率有著十分重要的意義，分子診斷技術將發揮重要作用。

　 中國工程院院士、中南大學國家重點學科藥理學首席教授周宏灝說，基因芯片的發展速度大大超越了人類的預期，個體化用藥將借助芯片技術實現由候選基因向全基因組研究的飛躍。中南大學已在國內多個地區將藥物基因組學和遺傳藥理學知識推向臨床實踐，為安全用藥和個體化用藥提供了有力支持。

　 中國藥品生物制品檢定所研究員王軍志介紹，經過多年努力，中國藥品生物制品檢定所已建立病原微生物類診斷試劑檢測用標準品53種，在近幾年重大傳染病的預防控制中發揮了重要作用。

　 北京大學醫學部莊輝院士、中科院生物物理所陳潤生院士、深圳華大基因研究院楊煥明院士、解放軍總醫院付小兵院士等，分別介紹了丙型肝炎診斷、非編碼RNA與分子診斷等方面的研究進展。

　 程京表示：“我們與國際上的差距并不大，在技術原創方面還有很大的拓展空間。通過努力，我們一定能快速趕上。”

　 新產品得到應用

　 我國分子診斷技術的發展一直以服務臨床疾病診療為目標。近年來，國家食品與藥品監督管理局（SFDA）相繼批準了遺傳性耳聾基因檢測芯片、分枝桿菌菌種鑒定基因芯片和結核耐藥基因檢測芯片等用于臨床檢驗，標志著分子診斷技術正在成為我國臨床檢驗醫學中的一支重要力量。

　 解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科戴樸教授介紹，在全面獲得全國大規模聾人群體中耳聾突變類型和頻率的基礎上，為發展耳聾基因診斷提供系統和平臺，博奧生物公司和解放軍總醫院針對性地選擇了9個最常見耳聾基因突變位點，成功研制出基于等位基因特異性PCR通用芯片（ASPUA）平臺上的耳聾基因芯片技術和產品，是目前針對中國聾人群體最有效的檢測和篩查工具；通過大規模推廣致病基因篩查和產前診斷技術，進行遺傳咨詢和干預，可系統性減少耳聾出生缺陷及藥物性耳聾的發生，為提高我國出生人口素質作出貢獻。

　 中國醫科大學附屬第一醫院副院長、衛生部艾滋病免疫學重點實驗室主任尚紅教授說，目前，在我國HIV-1的核酸檢測已經逐步在醫院、各地疾病預防控制中心等相關部門開展和應用，國內多所大學和科研機構應用HIV-1的核酸檢測方法開展了內容豐富的基礎研究和應用研究，整體上提高了我國艾滋病預防、診斷和治療水平。

　 廣州軍區廣州總醫院檢驗科主任石玉玲教授在《基因芯片早期發現分枝桿菌感染的病例分析》的報告中介紹，由于治療原則不同，臨床上目前十分需要一種簡便、快速的方法對分枝桿菌進行鑒別診斷。博奧生物研制的晶芯分枝桿菌菌種鑒定試劑盒（微陣列芯片法），可以快速方便診斷分枝桿菌感染，為臨床正確診斷與合理用藥提供了重要依據。

　 中國檢驗醫師分會會長叢玉隆教授在接受記者采訪時表示，相信隨著越來越多的分子診斷技術進入臨床檢驗應用，經過不斷的臨床實踐和經驗總結，特別是與臨床共同開展的循證醫學工作，分子診斷技術將在一些疑難疾病的早期發現和百姓健康促進方面發揮重要作用。